• Wednesday February 19,2020

Mutation

Nous vous expliquons ce qu'est une mutation et les niveaux auxquels cette variation génétique peut se produire. En outre, les types de mutations et exemples.

Les mutations sont essentielles au maintien d'une grande variabilité génétique.
  1. Qu'est-ce qu'une mutation?

En génétique, on parle de variation spontanée et imprévisible de la séquence des gènes constituant l'ADN d'un être vivant, qui introduit des modifications spécifiques du type f Physique, physiologique ou autre chez l’individu, qui peut être hérité ou non de ses descendants.

Les "mutations" peuvent se traduire par des changements positifs ou négatifs dans les performances vitales des organismes et, dans ce sens, peuvent conduire à l'adaptation et à l'évolution (même en créant de nouvelles espèces à long terme), ou Ils pourraient bien devenir des maladies génétiques ou des défauts héréditaires. Malgré ce dernier risque, les mutations sont essentielles au maintien d’une variabilité génétique élevée et à la poursuite de la vie.

Ces types de changements se produisent pour deux raisons essentielles: spontanément et naturellement, à la suite d’erreurs dans la réplication du génome au cours des phases de réplication cellulaire; ou extérieurement, en raison de l'action de mutagènes de divers types sur l'organisme, tels que les rayonnements ionisants, certaines substances chimiques et de l'action de certains organismes viraux, entre autres.

La plupart des "mutations" que subissent les êtres vivants sont de type récessif, c'est-à-dire qu'elles ne se manifestent pas chez l'individu dont elles proviennent, mais restent inactives et par inadvertance, bien qu'elles puissent être transmises à la progéniture. dans le cas (au moins pour les êtres vivants multicellulaires), l'altération se produit dans le contenu des cellules sexuelles (gamètes).

Les mutations peuvent se produire à trois niveaux:

  • Moléculaire (génique ou spécifique) . Ils se produisent dans les bases chimiques de l’ADN, c’est-à-dire dans leurs propres bases azotées, car ils modifient quelque peu les éléments fondamentaux qui les composent.
  • Chrome . Un segment de chromosome est altéré, c'est-à-dire bien plus qu'un gène, et dans ce sens, de grandes quantités d'informations peuvent être perdues, dupliquées ou déplacées.
  • Génomique . Il affecte un certain ensemble de chromosomes, provoquant des excès ou leur absence et modifiant de manière substantielle le génome entier de l'organisme.

Cela peut vous servir: Adaptation des êtres vivants.

  1. Types de mutation

Les mutations morphologiques ont à voir avec l'apparence du corps.

En fonction des conséquences qu’il a pour l’organisme et sa progéniture, on peut parler de:

  • Mutations morphologiques Ce sont ceux qui ont à voir avec la forme ou l'apparence de votre corps, une fois les étapes de développement terminées: coloration, forme, structure, etc. Ils peuvent produire des mutations appropriées, telles que celle d'un papillon coloré plus en phase avec l'environnement et donc plus propice au camouflage et à la survie, ou ils peuvent produire des malformations ou des maladies, telles que la neurofibromatose humaine.
  • Mutations létales et délétères . Dans ce groupe se trouvent les mutations qui interrompent les processus clés dans le maintien de l'organisme et peuvent donc causer la croissance (létale) ou une invalidité importante de se développer et de se reproduire (délétère).
  • Mutations Conditionnelles Celles-ci sont appelées celles qui conditionnent la performance de l'individu dans sa communauté biologique, et peuvent provoquer des conditions permissives (le produit du gène muté est encore fonctionnel) ou des conditions restrictives (le produit du gène muté perd sa viabilité).
  • Mutations biochimiques ou nutritives . Ceux qui affectent la production d'un certain composé biochimique nécessaire pour remplir des fonctions spécifiques, telles que des enzymes, des métabolites ou d'autres éléments nécessaires, en particulier pour la nutrition cellulaire. Ces types d'organismes nécessitent l'ajout dudit enzyme ou composé pour assurer la fonction normalement.
  • Mutations dues à une perte de fonction . Ce sont des mutations qui empêchent le bon fonctionnement d'un gène, entraînant la perte d'une fonction spécifique de l'organisme qui le présente. C'est le cas de la dépression unipolaire chez l'homme, provoquée par une mutation du gène hTPH2 entraînant une perte d'absorption de 80% de la sérotonine.
  • Mutations par gain de fonction . Ce sont des mutations rares dans lesquelles un changement d’ADN ajoute des fonctions au gène modifié et donc à l’organisme qui le présente. C'est ainsi que fonctionne la résistance aux antibiotiques de certaines bactéries infectieuses et constitue un cas typique d'évolution.
  1. Exemples de mutation

La polydactylie est une maladie génétique qui produit un ou plusieurs doigts supplémentaires.

Quelques exemples de mutations chez l'homme sont:

  • Polydactylie Connu sous le nom de «syndrome de Bardet-Biedl» ou de «Greigol» Chapepolysyndactylie, il s'agit d'une altération génétique au cours du développement du fœtus qui provoque l'apparition d'un ou de plusieurs doigts. Extra sur les mains ou les pieds, qui sont généralement dysfonctionnels et doivent souvent être enlevés.
  • Syndrome de Marfan . Le gène qui cause cette maladie est transmis par la voie du père, sous forme de mutation spontanée, et concerne l'information génétique qui détermine la formation du virus. tissu conjonctif Ceux qui souffrent de la maladie ont un gabarit extrêmement mince avec des membres anormalement longs, ce qui exerce une pression anormale sur leurs aortes et peut entraîner une crise cardiaque.
  • Résistance au VIH Il y a eu de très rares cas de personnes résistantes à l'infection par le virus du sida, et cela est dû à une mutation du gène CCR5, que le rétrovirus reconnaît comme une «porte». la cellule humaine les rend invisibles lors d'une infection et ne peut donc pas être facilement infectée.

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